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Counselling genetico nell'infertilità
di Sebastiana Pappalardo, biologa
La consulenza genetica è un passaggio necessario per comprendere se sia o meno necessario approfondire le analisi relative a problemi legati alla sfera della fertilità. In particolare quando si hanno rischi specifici, se si sa che in famiglia ci sono già stati casi di infertilità oppure se si proviene da una zona geografica a rischio come ad esempio l'area del mediterraneo o, infine, nei casi di consanguineità.

Anche nei casi di aborti ripetuti l'approfondimento delle indagini è un passaggio obbligato; spesso, infatti, gli aborti ripetuti sono dovuti alla presenza di un danno genetico talmente elevato che non ci si accorge neanche di avere avuto una fecondazione perché il prodotto del concepimento viene eliminato perché troppo danneggiato. In altri casi ci si può essere un aborto spontaneo più avanti nel tempo a causa di un danno genetico che in genere è a carico dei cromosomi tale da arrestare la crescita del feto.

Queste patologie cromosomiche sono, in particolare le traslocazioni robertsoniane.

La consulenza gentica è indicata anche nei casi di precedenti gravidanze non andate a buon fine e nei casi in cui il bimbo nasce malformato: in questo caso sarebbe bene fare la valutazione del cariotipo sia del bambino che dei genitori.

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visualizzazioni: 3800 | pubblicato venerdì 27 marzo 2009
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