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Cause genetiche di infertilità: il Danno cromsomico
di Sebastiana Pappalardo, biologa
Le cause genetiche dell'infertilità possono essere dovute sia da un danno cromosomico sia genico.

Danno cromosomico
Quando c'è un tratto di cromosoma in più (trisomia) o in meno (monosomia) oppure quando una parte di cromsoma si sposta su un altro (traslocazione). Nel momento della formazione dell'individuo questo danno viene trasmesso al feto portando una informazione genetica alternata. Questo in genere sfocia in un aborto. La traslocazione robertsoniana che ha la caratteristica di poter essere trasmessa provocando delle alterazioni a carico di cromosomi come il cromosoma 21 che si può presentare nel figlio in tripla copia e quindi dare la sindrome di Down. Attraverso il cariotipo si verifica se la coppia è portatrice di questo tipo di traslocazione.

Danno cromosmico a carico dei cromosomi sessuali.
Esistono varie sindromi e spesso l'individuo non si accorge di avere questo tipo di anomalia e solo dopo aver effettuato esami specifici (cariotipo su sangue periferico) si accorge di avere un corredo cromosomico non corretto. Un esempio è la sindrome Klinefelter in cui c'è la presenza di un cromosoma sessuale femminile in più nel maschio (diminuzione della fertilità o totale sterlità) senza che l'individuo portatore abbia grandi manifestazioni. Nella donna si può verificare la sindrome di Turner in cui c'è l'assenza di uno dei cromosomi sessuali (ipofertilità)

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visualizzazioni: 4805 | pubblicato lunedì 13 luglio 2009
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