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Alterazioni cromosomiche: la sindrome di Turner
di Sebastiana Pappalardo, biologa
Il genoma umano è costituito da 23 coppie di cromosomi, che formano “corredo ereditario” ( 46 cromosomi, di cui 23 sono ereditati dalla madre, 23 dal padre):
- 22 coppie formano i cosiddetti autosomi
- una coppia costituisce i cromosomi sessuali: il cromosoma X e il cromosoma Y.

Le femmine possiedono due copie dell’X (XX) i maschi possiedono un cromosoma X e un cromosoma Y (XY). Il cromosoma Y è sempre di origine paterna. Le alterazioni cromosomiche sono alterazioni che riguardano il numero o la struttura dei cromosomi, compresi i cromosomi sessuali.

La sindrome di Turner: caratterizzata dalla presenza di un unico cromosoma X nei soggetti di sesso femminile e che provoca l’assenza della funzionalità ovarica (l’incapacità di produrre l’ovociti), bassa statura e ritardi nel processo di ossificazione dello scheletro.

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visualizzazioni: 6547 | pubblicato venerdì 4 dicembre 2009
cromosomi geni anomalie cromosomiche sindrome turner infertilità ovociti