Le femmine possiedono due copie dell’X (XX) i maschi possiedono un cromosoma X e un cromosoma Y (XY). Il cromosoma Y è sempre di origine paterna. Le alterazioni cromosomiche sono alterazioni che riguardano il numero o la struttura dei cromosomi, compresi i cromosomi sessuali.

La sindrome di Turner: caratterizzata dalla presenza di un unico cromosoma X nei soggetti di sesso femminile e che provoca l’assenza della funzionalità ovarica (l’incapacità di produrre l’ovociti), bassa statura e ritardi nel processo di ossificazione dello scheletro.