Alterazioni cromosomiche: la sindrome di Kallmann di Sebastiana Pappalardo, biologa
La sindrome di Kallmann è una malattia genetica congenita rara che colpisce sia gli uomini che le donne. E’ una malattia caratterizzata dall’associazione tra una ridotta o assente capacità di percepire gli odori (anosmia) e l’ipogonadismo, un deficit isolato delle gonadotropine (ormoni prodotti dalla ghiandola ipofisi, essenziali per lo sviluppo, la maturazione, il mantenimento delle funzioni delle ovaie e dei testicoli). L’ipogonadismo si manifesta generalmente con un ritardo dello sviluppo puberale, provocato da bassi livelli di gonadotropine (LH e FSH) e di ormoni sessuali (testosterone nel maschio, estradiolo nella femmina). Inoltre, la carenza di LH e FSH rende sterili. La terapia sostitutiva ormonale (nel caso delle donne consiste nella somministrazione di estrogeni e progesterone) viene utilizzata per indurre la pubertà e, successivamente, la fertilità.
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visualizzazioni: 724 | pubblicato lunedì 4 gennaio 2010
